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具体来说,据罕见病发展中心创始人黄如方介绍,在全球已知的7000多种罕见病中,有80%是由于基因缺陷所导致的遗传病。而每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发生罕见病的可能。如果父母恰巧有同样的基因缺陷,孩子患罕见病的比例就很高。

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在政策推动下,罕见病药物的审批提速。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》,截至2018年12月底,有13种罕见病药品通过优先审评审批申请上市,涉及《第一批罕见病目录》中10种罕见病。一些还没有在国内上市的药物也将有“合法身份”。2018年12月,国务院决定在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区,对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品(不含疫苗)的申请,由海南省人民政府实施审批。

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